Diagnostic

L’éruption cutanée est constante, parfois discrète, et sa découverte est parfois difficile dans les cas modérés et l’absence de signes cliniques ne doit pas éliminer le diagnostic d’Incontinentia Pigmenti.

Les vésicules doivent être distinguées de celles de l’herpès, de l’eczéma, de la varicelle.

Une biopsie de la peau peut montrer des anomalies qui peuvent être caractéristiques.

Les tests biologiques découvrent la présence du gène anormal, confirment la clinique et sont une aide précieuse pour éviter la transmission de la maladie.

Les autres manifestations permettent surtout le diagnostic chez l’adulte : anomalies dentaires, alopécie (absence de cheveux par plaques), prolifération vasculaire rétinienne, sont un complément important en particulier chez les mères ayant donné naissance à des bébés filles atteintes d’Incontinentia Pigmenti, ou bien que leur mère ou leur sœur soient atteintes, ou qu’elles aient eu des fausses couches répétées de fœtus de sexe masculin.L’éruption cutanée est constante, parfois discrète, et sa découverte est parfois difficile dans les cas modérés et l’absence de signes cliniques ne doit éliminer le diagnostic d’IP.

Les vésicules doivent être distinguées de celles de l’herpès, de l’eczéma, de la varicelle.

Une biopsie de la peau peut montrer des anomalies qui peuvent être caractéristiques.

Les tests biologiques découvrent la présence du gène anormal, confirment la clinique et sont une aide précieuse pour éviter la transmission de la maladie.

Les autres manifestations permettent surtout le diagnostic chez l’adulte : anomalies dentaires, alopécie (absence de cheveux par plaques), prolifération vasculaire rétinienne, sont un complément important en particulier chez les mères ayant donné naissance à des bébés filles atteintes d’IP, ou bien que leur mère ou leur sœur soient atteintes, ou qu’elles aient eu des fausses couches répétées de fœtus de sexe masculin.

Vous trouverez ci-dessous le lien du PROTOCOLE NATIONAL DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS pour l’Incontinentia pigmenti.

C’est un document essentiel de compréhension de la maladie, diagnostic, examens, traitements et parcours de soins à destination des familles, mais aussi des médecins et pédiatres, qui sont à a recherche d’informations sur la maladie.

PNDS_IP