•Cerebral angiogenesis ameliorates pathological disorders in Nemo-deficient mice with small-vessel disease

–Lien entre l’IP, les déficiences vasculaires cérébrales et les atteintes neurologiques

–Janvier 2020, JCBFM : Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism

–Université de Lübeck – Markus Schwaninger

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  • Early management of sight threatening retinopathy in incontinentia pigmenti

–Traitement précoce du décolement de rétine par laser

–Juin 2020, Orphanet Journal of Rare Diseases

–Hôpital Necker – Dr Matthieu Robert et Dr Sarah Michel

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– Création d’auto-anticorps qui neutralisent les interférons de type 1 chez les patients atteints de formes sévères de Covid-19.

  •  Les interfĂ©rons sont le 1er système de dĂ©fense contre les attaques virales. Dans 10% des cas de formes sĂ©vères, les interfĂ©rons sont neutralisĂ©s par des auto-anticorps. Ces auto-anticorps sont quasiment absents dans les formes lĂ©gères/ asymptomatiques ou chez les personnes non atteintes.
  • Septembre 2020, revue Science
  • Laboratoire de GĂ©nĂ©tique humaine de Maladies Infectieuses – Imagine (Necker) – Pr Jean-Laurent Casanova, Paul Bastard

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 – Recommandations basĂ©es sur un consensus pluri-disciplinaire pour le diagnostic, le parcours de soins et le traitement de l’Incontinentia Pigmenti.

  •  Protocole de diagnostic, soins et traitements, qui s’appuie sur le PNDS Français publiĂ© en Mars 2019
  • Mars 2020, Journal of European Academy of Dermatology and Venereology (JEADV)
  • Consortium de mĂ©decins dirigĂ© par le Pr Christine Bodemer (Necker)

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 – Severe neurological damages associated with IP

Severe neuroimaging anomalies are usually associated with random X
inactivation in leucocytes circulating DNA in X-linked dominant
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