Témoignages

Bonjour à toutes et tous,

J’ai commencé à m’occuper de mes dents dès mon 1^er CM1, avec d’abord de l’orthodontie, chez le docteur Lacroix et chez le docteur Lebeau, pendant des années un RDV tous les 15 jours, et aussi des opérations compliquées avec le Dr Kraft à l’hôpital, chirurgien maxillo-facial, car j’avais des dents au milieu du palais. Et puis j’ai eu des appareils mobiles pour boucher les trous, cela fait déjà 14 à 15 ans que je passe mon temps chez les spécialistes des dents. Enfin me voilà à l’étape finale de cette longue période pas toujours très simple.

Me voici depuis les vacances d’avril 2021 embarquée dans ce monde des greffes dentaires, des implants, des couronnes… à chaque fois pendant mes vacances pour pouvoir me remettre des opérations et retourner travailler ensuite. Et tout cela après de longues années de réflexion et d’attente et de remise en question sur quel cabinet et avec quel médecin pour prendre en charge mon cas pas facile et ces travaux pour la vie. Après plusieurs recherches acharnées et l’aide de mes parents puis sur conseil de mon médecin traitant, nous nous sommes tournés vers le docteur Philippe Brunaud (Chirurgien implantologie) et le docteur Clara Marcoux, qui ont accepté de me prendre en charge sur un peu plus de 2 ans de travaux. J’ai été bien accueillie par toutes les assistantes, bien mise en confiance avec des explications très claires et professionnelles. Car très honnêtement au tout début, j’en ai fait voir à mes parents vu que j’y allais en reculant, que j’avais pas du tout envie, que je partais toujours en retard….

J’ai donc eu la pose de greffes osseuses à droite puis à gauche en haut et en bas, et enfin d’implants puis de couronnes au nombre de 8. J’ai 8 dents en plus que je n’ai jamais eu avant. J’ai été contrainte de passer 4 fois en 2 ans au bloc opératoire ou j’ai sacrément « douillé » mais cela en valait la peine même si très honnêtement cela fait très bizarre car en ayant vécu sans beaucoup de dents, toutes ces dents dans ma bouche, ça prend de la place, je peux plus jouer avec ma langue comme je faisais depuis toujours, j’ai l’impression d’avoir ma langue en prison. En plus mes dents ne sont plus autonettoyantes comme avant, je dois faire super attention à mon brossage, ce qui n’est pas facile pour moi. Mais mes dents, elles me changent la vie clairement au niveau esthétique, j’ai enfin un super beau sourire.

Je ne sais pas comment très clairement remercier les docteurs sauf à leur dire un énorme merci pour leur patience et très clairement je ne les n’oublierai pas.

Laura

Je suis la maman de Manon qui est née le 17 juillet 2014, elle est la petite soeur et Lola 14 ans et Nolwenn 21.
Manon est née couverte de vésicules, les médecins pensent d’abord à une allergie puis apparaissent ces lésions cutanées bien spécifiques à l’Incontinentia Pigmenti. Manon a bénéficié d’un diagnostic très rapide suite à une consultation en dermatologie, la dermatologue connaissait cette pathologie.
Pour ma part, j’avais été hospitalisée bébé durant un mois, les médecins avaient inscrit « incontinentia pigmenti » dans mon carnet mais ils n’avaient rien expliqué à mes parents. Je ne savais donc pas que j’étais porteuse de cette pathologie, nous sommes donc tombés des nues.
Les médecins de ST-Malo semblaient perdus face à cette pathologie, pas de réponses à mes questions, un examen des yeux très succinct qui ne donne rien… Dans la nuit de son 5ème de jour vie, Manon convulse pour la premiere fois, il se passe presque 12h entre la première convulsion et la mise en place du traitement (Dépakine).

Après quelques recherches sur internet, nous prenons contact avec l’association et nous décidons de consulter une deuxième ophtalmologue sur Dinard, celle-ci me demande de me rendre en urgence à l’hôpital Necker. Grâce à l’association, nous obtenons rapidement les contacts et les rdv et effectivement à 3 semaines de vie Manon doit subir une intervention au laser. Manon est depuis suivie régulièrement, elle porte des lunettes mais elle va bien au niveau ophtalmique.

Concernant les convulsions, quelques lésions cérébrales sont repérées après une IRM. Manon souffre encore aujourd’hui de difficultés de concentration, elle est facilement fatigable et elle a besoin de temps pour intégrer les nouvelles notions. Cependant, Manon à la chance d’être accompagnée par la même AVS depuis la grande section. Elle a fait deux CP mais elle est entrée cette année en CE2 classique. Manon a aussi la chance d’être accompagnée par le service SSESAD de ST-Malo et elle bénéficie donc d’un suivi pluridisciplinaire avec une psychologue, une orthophoniste et une éducatrice spécialisée. Les séances ont lieu au sein de l’école et elle progresse énormément, cette année nous avons même diminué le temps de présence de l’AVS afin qu’elle gagne en autonomie et puisse continuer ses immenses progrès.

Au niveau moteur, Manon souffre d’une légère hémiparésie, elle voit la kinésithérapeute tous les 15 jours.
Pour terminer, en ce qui concerne l’aspect dentaire, Manon présente une agénésie dentaire avec l’absence de plusieurs dents. Celle-ci sera traitée d’ici quelques années.
Nous nous rendons au weekend de l’association tous les deux ans, c’est un vrai plaisir et une bouffée d’oxygène, nous ne sommes pas seuls… Manon se pose beaucoup de questions et ce weekend lui permet de s’identifier à d’autres enfants et de mieux comprendre sa pathologie, elle attend maintenant ce weekend avec impatience. C’est une petite fille sensible, souriante et joyeuse. Un vrai rayon de soleil.

Merci aux médecins et à l’association pour cet accompagnement. À bientôt.

Benjamin et Emilie, Nolwenn Lola et Manon.

Comme tous ceux qui ont traversé cette épreuve de la maladie, au départ une sorte d’eczéma sur la peau, l’annonce d’une maladie génétique après plusieurs examens a été un choc.

Bien sûr on a tous entendu ce mot, « maladie génétique », sans pour autant savoir quelles angoisses il recouvrait. Pour nous parents, attendre que notre fille grandisse pour savoir quelles seraient les conséquences de la maladie a été très dur à vivre. Même au cours des consultations aucun pronostic n’est fait, les médecins ne se prononcent que sur ce qu’on peut déjà percevoir. Maëlys va avoir bientôt 2 ans, sa croissance est normale malgré quelques problèmes liés à la maladie. En tant que parents nous aiderons Maëlys à vivre le mieux possible avec l’IP.

Merci à toutes les personnes qui s’investissent dans cette association, car on peut retrouver en eux une vraie humanité. Le WE de rencontres a été très instructif pour nous.

Témoignage de Anthony et Céline (parents de Maëlys), recueilli en 2011.

Je suis âgée de 33 ans et je suis porteuse de l’IP. À ma naissance, un dermatologue a inscrit « incontinentia pigmenti » dans mon carnet de santé sans donner plus d’explications à mes parents. J’ai donc grandi sans savoir que j’étais atteinte de cette maladie. J’avais pourtant des tâches sur le corps, une agénésie dentaire et j’ai eu un décollement de la rétine à 15 ans. Pendant mes études (dans le milieu médical), une généticienne nous a parlé de l’IP en cours de génétique. J’ai aussitôt fait le lien avec l’inscription sur mon carnet de santé (qui pour nous n’était qu’un petit souci dermato…). Peu de temps après ma mère et moi étions diagnostiquées IP. J’avais 21 ans.

À l’âge de devenir maman, mon ami et moi nous sommes penchés très sérieusement sur la transmission de la maladie et son expression. En 2011, je suis tombée enceinte. Nous avons décidé de faire un diagnostic du sexe fœtal, j’attendais un petit garçon ! Nous avons alors laissé faire la nature, les grossesses de garçons porteurs de l’IP s’interrompent naturellement. Simon est né en novembre 2011, en pleine forme ! Un an après, j’étais de nouveau enceinte. Le diagnostic de sexe fœtal a montré que j’attendais une petite fille, nous avons donc fait un prélèvement du trophoblaste, le fœtus était porteur nous avons interrompu la grossesse… Nous avons retenté un an après, j’attendais un garçon qui malheureusement était porteur…  À 12 semaines d’aménorrhée, il avait beaucoup d’œdème et nous avons interrompu la grossesse. En décembre dernier, nous nous sommes donnés une dernière chance avant de passer par le diagnostic pré implantatoire. Je suis tombée enceinte et nous avons directement fait un prélèvement du trophoblaste. Le bébé n’était pas porteur ! Et Roméo est né en septembre dernier. Il nous aura fallu du temps, beaucoup d’amour et de soutien mais quel bonheur de les avoir tous les deux.

L’association IPF a à plusieurs reprises répondu à mes interrogations, leur rôle est très important. Si vous êtes de futurs parents, je vous conseille de bien connaître la maladie et de ne pas vous laisser influencer par des médecins ou généticiens qui ne la connaissent pas… Passez par l’association pour avoir les bons interlocuteurs.

Témoignage de Laure, recueilli en 2015.

Eva est slovaque , de Kosice. Elle a 16 ans et comme tous les ados de son âge passe un peu de temps sur Facebook.
L’été 2015 elle a vu que l’association organisait un WE des familles et a insisté auprès de sa famille pour y participer !
Nous avons donc fait connaissance, elle et sa maman ont rencontré pour la première fois d’autres patientes atteintes d’IP, et après le WE le Pr Bodemer nous a reçu en urgence pour une consultation plus biopsie.
Le temps a passé, le Pr Bodemer souhaite refaire une biopsie, nous recevons à nouveau chez nous Eva, sa maman et une de ses tantes qui parle français.

Mercredi hôpital Necker :

11h30 – Arrivée, secrétariat
13h – RDV avec le Pr Bodemer, entretien, examen clinique.
14h – Biopsie, prises de sang, diplôme de courage pour Eva (délivré par le service dermato!)
14h30 – A la demande de Christine Bodemer, Matthieu Robert l’ophtalmologue nous attend, après ses opérations au bloc.
15h30 – Matthieu Robert sera en retard, l’opération est beaucoup plus longue que prévu
17h30 – Il arrive, premier examen d’Eva, il faut mettre des gouttes pour poursuivre.
18h30 – Les internes commencent sans lui, rétinographie, angiographie rétinienne, nous l’attendons.
19h30 – Il est là, il refait tous les examens, prend des photos, pour lui l’Incontinentia Pigmenti ne fait aucun doute.
20h – Léger décollement rétinien à l’œil gauche, il faudrait revenir, quand? Il prend la décision d’opérer au laser immédiatement !
21h – Nous sortons de l’hôpital par la petite porte, tout le personnel est parti depuis très longtemps.

Nous sommes épuisées par cette longue journée d’attente et d’examens, mais quelle chance d’avoir des médecins si compétents et dévoués pour s’occuper de nous !
Merci à eux tous ! Et vive l’Europe !

Témoignage de Eva, recueilli en 2015.

Témoignage de Maya, recueilli en 2013, à l’occasion de l’évènement hypique « Le cheval a du cœur ».