L’association Incontinentia Pigmenti France (IPF) donne la parole régulièrement aux patients où à leur proches, afin qu’ils puissent témoigner de leur parcours et de leur ressenti face à la maladie : nous les remercions très sincèrement !
Vous souhaitez témoigner ? N’hésitez pas à nous contacter, nous vous écouterons avec bienveillance et attention !
Je suis âgée de 33 ans et je suis porteuse de l’IP. À ma naissance, un dermatologue a inscrit « incontinentia pigmenti » dans mon carnet de santé sans donner plus d’explications à mes parents. J’ai donc grandi sans savoir que j’étais atteinte de cette maladie. J’avais pourtant des tâches sur le corps, une agénésie dentaire et j’ai eu un décollement de la rétine à 15 ans. Pendant mes études (dans le milieu médical), une généticienne nous a parlé de l’IP en cours de génétique. J’ai aussitôt fait le lien avec l’inscription sur mon carnet de santé (qui pour nous n’était qu’un petit souci dermato…). Peu de temps après ma mère et moi étions diagnostiquées IP. J’avais 21 ans.
À l’âge de devenir maman, mon ami et moi nous sommes penchés très sérieusement sur la transmission de la maladie et son expression. En 2011, je suis tombée enceinte. Nous avons décidé de faire un diagnostic du sexe fœtal, j’attendais un petit garçon ! Nous avons alors laissé faire la nature, les grossesses de garçons porteurs de l’IP s’interrompent naturellement. Simon est né en novembre 2011, en pleine forme ! Un an après, j’étais de nouveau enceinte. Le diagnostic de sexe fœtal a montré que j’attendais une petite fille, nous avons donc fait un prélèvement du trophoblaste, le fœtus était porteur nous avons interrompu la grossesse… Nous avons retenté un an après, j’attendais un garçon qui malheureusement était porteur… À 12 semaines d’aménorrhée, il avait beaucoup d’œdème et nous avons interrompu la grossesse. En décembre dernier, nous nous sommes donnés une dernière chance avant de passer par le diagnostic pré implantatoire. Je suis tombée enceinte et nous avons directement fait un prélèvement du trophoblaste. Le bébé n’était pas porteur ! Et Roméo est né en septembre dernier. Il nous aura fallu du temps, beaucoup d’amour et de soutien mais quel bonheur de les avoir tous les deux.
L’association IPF a à plusieurs reprises répondu à mes interrogations, leur rôle est très important. Si vous êtes de futurs parents, je vous conseille de bien connaître la maladie et de ne pas vous laisser influencer par des médecins ou généticiens qui ne la connaissent pas… Passez par l’association pour avoir les bons interlocuteurs.
Témoignage de Laure, recueilli en 2015.
Témoignage de Maya, recueilli en 2013, à l’occasion de l’évènement hypique « Le cheval a du cœur ».
Eva est slovaque , de Kosice. Elle a 16 ans et comme tous les ados de son âge passe un peu de temps sur Facebook. 
L’été 2015 elle a vu que l’association organisait un WE des familles et a insisté auprès de sa famille pour y participer !
Nous avons donc fait connaissance, elle et sa maman ont rencontré pour la première fois d’autres patientes atteintes d’IP, et après le WE le Pr Bodemer nous a reçu en urgence pour une consultation plus biopsie.
Le temps a passé, le Pr Bodemer souhaite refaire une biopsie, nous recevons à nouveau chez nous Eva, sa maman et une de ses tantes qui parle français.
Mercredi hôpital Necker :
11h30 – Arrivée, secrétariat
13h – RDV avec le Pr Bodemer, entretien, examen clinique.
14h – Biopsie, prises de sang, diplôme de courage pour Eva (délivré par le service dermato!)
14h30 – A la demande de Christine Bodemer, Matthieu Robert l’ophtalmologue nous attend, après ses opérations au bloc.
15h30 – Matthieu Robert sera en retard, l’opération est beaucoup plus longue que prévu
17h30 – Il arrive, premier examen d’Eva, il faut mettre des gouttes pour poursuivre.
18h30 – Les internes commencent sans lui, rétinographie, angiographie rétinienne, nous l’attendons.
19h30 – Il est là, il refait tous les examens, prend des photos, pour lui l’Incontinentia Pigmenti ne fait aucun doute.
20h – Léger décollement rétinien à l’œil gauche, il faudrait revenir, quand? Il prend la décision d’opérer au laser immédiatement !
21h – Nous sortons de l’hôpital par la petite porte, tout le personnel est parti depuis très longtemps.
Nous sommes épuisées par cette longue journée d’attente et d’examens, mais quelle chance d’avoir des médecins si compétents et dévoués pour s’occuper de nous !
Merci à eux tous ! Et vive l’Europe !
Témoignage de Eva, recueilli en 2015.
Comme tous ceux qui ont traversé cette épreuve de la maladie, au départ une sorte d’eczéma sur la peau, l’annonce d’une maladie génétique après plusieurs examens a été un choc.
Bien sûr on a tous entendu ce mot, « maladie génétique », sans pour autant savoir quelles angoisses il recouvrait. Pour nous parents, attendre que notre fille grandisse pour savoir quelles seraient les conséquences de la maladie a été très dur à vivre. Même au cours des consultations aucun pronostic n’est fait, les médecins ne se prononcent que sur ce qu’on peut déjà percevoir. Maëlys va avoir bientôt 2 ans, sa croissance est normale malgré quelques problèmes liés à la maladie. En tant que parents nous aiderons Maëlys à vivre le mieux possible avec l’IP.
Merci à toutes les personnes qui s’investissent dans cette association, car on peut retrouver en eux une vraie humanité. Le WE de rencontres a été très instructif pour nous.
Témoignage de Anthony et Céline (parents de Maëlys), recueilli en 2011.
