Témoignage d’Emilie

Je suis la maman de Manon qui est née le 17 juillet 2014, elle est la petite soeur et Lola 14 ans et Nolwenn 21.
Manon est née couverte de vésicules, les médecins pensent d’abord à une allergie puis apparaissent ces lésions cutanées bien spécifiques à l’Incontinentia Pigmenti. Manon a bénéficié d’un diagnostic très rapide suite à une consultation en dermatologie, la dermatologue connaissait cette pathologie.
Pour ma part, j’avais été hospitalisée bébé durant un mois, les médecins avaient inscrit « incontinentia pigmenti » dans mon carnet mais ils n’avaient rien expliqué à mes parents. Je ne savais donc pas que j’étais porteuse de cette pathologie, nous sommes donc tombés des nues.
Les médecins de ST-Malo semblaient perdus face à cette pathologie, pas de réponses à mes questions, un examen des yeux très succinct qui ne donne rien… Dans la nuit de son 5ème de jour vie, Manon convulse pour la premiere fois, il se passe presque 12h entre la première convulsion et la mise en place du traitement (Dépakine).

Après quelques recherches sur internet, nous prenons contact avec l’association et nous décidons de consulter une deuxième ophtalmologue sur Dinard, celle-ci me demande de me rendre en urgence à l’hôpital Necker. Grâce à l’association, nous obtenons rapidement les contacts et les rdv et effectivement à 3 semaines de vie Manon doit subir une intervention au laser. Manon est depuis suivie régulièrement, elle porte des lunettes mais elle va bien au niveau ophtalmique.

Concernant les convulsions, quelques lésions cérébrales sont repérées après une IRM. Manon souffre encore aujourd’hui de difficultés de concentration, elle est facilement fatigable et elle a besoin de temps pour intégrer les nouvelles notions. Cependant, Manon à la chance d’être accompagnée par la même AVS depuis la grande section. Elle a fait deux CP mais elle est entrée cette année en CE2 classique. Manon a aussi la chance d’être accompagnée par le service SSESAD de ST-Malo et elle bénéficie donc d’un suivi pluridisciplinaire avec une psychologue, une orthophoniste et une éducatrice spécialisée. Les séances ont lieu au sein de l’école et elle progresse énormément, cette année nous avons même diminué le temps de présence de l’AVS afin qu’elle gagne en autonomie et puisse continuer ses immenses progrès.

Au niveau moteur, Manon souffre d’une légère hémiparésie, elle voit la kinésithérapeute tous les 15 jours.
Pour terminer, en ce qui concerne l’aspect dentaire, Manon présente une agénésie dentaire avec l’absence de plusieurs dents. Celle-ci sera traitée d’ici quelques années.
Nous nous rendons au weekend de l’association tous les deux ans, c’est un vrai plaisir et une bouffée d’oxygène, nous ne sommes pas seuls… Manon se pose beaucoup de questions et ce weekend lui permet de s’identifier à d’autres enfants et de mieux comprendre sa pathologie, elle attend maintenant ce weekend avec impatience. C’est une petite fille sensible, souriante et joyeuse. Un vrai rayon de soleil.

Merci aux médecins et à l’association pour cet accompagnement. À bientôt.

Benjamin et Emilie, Nolwenn Lola et Manon.